יום חמישי, 1 במרץ 2012

תוכנית 6: הגן שריפא אותי - פרמקוגנטיקה עם ד"ר יוסי לוי


אורך התוכנית: 32 דקות.

הנה ה-DNA שלי בפעם הראשונה שאני אומרת את המילה "פרמקוגנטיקה" בפרק אני קצת מגמגמת. בכל זאת, מילה ארוכה, ששמעתי פעם ראשונה לקראת הפרק הזה של הכוורת. אפילו לא היה ערך בויקיפדיה בעברית (עכשיו יש קצרמר).

ליוסי לוי, לעומת זאת, יש היכרות אינטימית עם פרמקוגנטיקה. הוא סטטיסטיקאי ומתטיקאי, חבר מועצת האיגוד הישראלי לסטטיסטיקה וכותב הבלוג נסיכת המדעים. כבר כמה שנים שהוא מנסה להבין למה הקופקסון, תרופה לטרשת נפוצה של חברת טבע, מסייעת מאד - רק לחלק מהחולים. בשיחה איתו דיברנו על הקשר בין גנים לטיפול תרופתי, איך מוצאים אותו, ומה אפשר להרוויח (ואולי גם להפסיד?) מפיתוח תרופות בשיטה כזאת.

מידע נוסף

"מה היא פרמקוגנומיקה?" באתר המוסד הלאומי לבריאות (NIH) בארצות הברית.

"סניפ" זה למעשה SNP, ראשי תיבות של "Single-nucleotide polymorphism".

פרופ' יואב בנימיני הוא חתן פרס ישראל על גילוי שיטת False discovery rate.

הזכרתי בפרק את המונח "overfitting" - התאמת יתר - בלי להסביר אותו. מה שהתכוונתי הוא בערך, שכשמנסים להתאים תרופה לקבוצות מאד קטנות של האוכלוסיה, הסיכון שההתאמה היא תוצאה של טעות סטטיסטית גדל. הסבר יותר מדויק אפשר לקרוא בויקיפדיה (באנגלית).

3 תגובות:

  1. פרק מצויין, אני ממליץ בחום.
    במהלך ההאזנה עלו לי כמה תהיות:
    1. האם יכול להיות מצב שבו טרשת נפוצה או כל מחלה אחרת (או תופעת לוואי) נגרמת ממספר גנים שונים המקיימים יחסי גומלין סבוכים? האם מצב זה יקשה על גילוי הקשר הגנטי למחלה בשיטה הזאת?
    2. האם נוכל לנצל את התהליך שמתאר דר. לוי גם להבנת המנגנון שגורם למחלה? כלומר לא רק לגלות שגן x או סניפ y קשורים אלא איך הם קשורים ומה הם עושים.

    השבמחק
  2. לגבי השאלה הראשונה, נראה לי שהתשובה היא בבירור כן. ישנן מספר (קטן יחסית) של מחלות גנטיות שידוע שהן נגרמות על ידי מוטציה בגן בודד. לגבי כל יתר המחלות שיש להן רכיב תורשתי, כנראה שהן נגרמות על ידי אינטרקציה של כמה גנים (ושם הסביבה, ואם תשאל את יובל מהתוכנית הקודמת, גם של גורמים אפיגנטיים). ספיציפית כשיוסי אומר שנמצאו 30 סניפים שקשורים לתגובה יותר טובה לקופקסון, מדובר להבנתי ב-30 סניפים בגנים שונים.

    השבמחק
  3. לשאלותיו של אורן: התשובה העקרונית לשתי השאלות היא כן.
    לגבי השאלה הראשונה: אמנם לא כל מחלה היא תורשתית, אבל סביר כי יש בסיס גנטי שעושה אנשים מסויימים פגיעים יותר למחלה מסויימת מאחרים. ניתן, והדבר כבר נעשה ומיושם (למשל, עבור סרטן השד) לזהות את הבסיס הזה, ובעזרתו לאבן מראש ולנקוט (אולי) בטיפול מוקדם, אם אפשר.
    לגבי הבנת המנגנון - אפשר, אבל זה הרבה יותר מסובך, ואני לא בטוח כמה ידע יש לנו היום בנושא. לסטטיסטיקה יש תפקיד גם בתהליך הזה, אבל אני לא בקי בו. כל מה שאני יכול הוא להפנות אותך ללינק בסיסי בנושא בויקיפדיה: http://en.wikipedia.org/wiki/Metabolic_network_modelling

    השבמחק